2003 yılında tarih yazılmıştı. İnsan genomu, o yıl ilk defa dizilenmişti.

O zamandan bu yana gerçekleşen teknolojik ilerlemelerle ufak değişiklikler, düzeltmeler ve ilaveler yapmak mümkün hale gelmiş; bu sayede insan genomu, şimdiye kadar en doğru ve eksiksiz şekilde dizilenen omurgalı genomu haline gelmişti.

Fakat arada bazı boşluklar kalmıştı ve bunlar arasında insan kromozomları da vardı. Genel olarak, insan kromozomlarını epey iyi biliyoruz. Fakat dizilimlerde halen bazı boşluklar var. Bugün yayımlanan bir çalışmada ise genetikçiler, bu boşluklardan bazılarını ilk defa doldurmuş ve insana ait bir X kromozomunun ilk eksiksiz, boşluksuz, uçtan uca (veya telomerden telomere) dizilimini oluşturmuşlar.

Bu başarı, nanogözenek dizileme adı verilen yeni bir yöntemle mümkün olmuş. Söz konusu yöntem, DNA zincirlerinin çok büyük uzunluklarda okunmasını mümkün kılarak daha eksiksiz ve ardışık bir kurgu sağlıyor.

Önceki dizileme yöntemlerinde, bir seferde sadece kısa bölümler okunabiliyordu. Genetikçiler, öncesinde bu bölümleri bir bulmaca gibi bir araya getirmek zorundaydı.

Bu konuda gayet iyi olsalar da, bu parçalar aynı görünme eğilimi gösteriyordu. Bu yüzden, kişinin doğru yapıp yapmadığını bilmesi çok zordu; sadece doğru sırada yaptığını değil, dizilimde kaç tane tekrar olduğunu da bilmesi gerekiyordu. Ayrıca tabii ki, ufak boşluklar oluyordu.

California Üniversitesi Santa Cruz Genom Bilimi Enstitüsü’nde çalışan satelit DNA biyoloğu Karen Miga şöyle söylüyor: “Referans dizilimde boşlukların olduğu bu bölgelerden bazılarının, aslında insan popülasyonlarındaki çeşitliliğe yönelik en zengin yerler arasında olduğunu keşfetmeye başlıyoruz. Bu yüzden, insan biyolojisini ve hastalıklarını anlamada önemli olabilecek pek çok bilgiyi kaçırıyorduk.” Nanogözenek dizileme de burada devreye giriyor.

Michelle Starr/ScienceAlert. Ç: O.